La Sindrome di Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (S.M.R.K.H.) é una malformazione congenita dell'apparato genitale femminile che compare con una frequenza di circa 1:4000 / 1:20000 nati femmine. La S.M.R.K.H. è rappresentata dall'agenesia vaginale pur essendo presenti i caratteri sessuali secondari. La donna interessata da tale sindrome presenta anatomicamente:

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due ovaie normali e perfettamente funzionanti;

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due tube ben conformate;

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due cordoni che corrispondono ai corni uterini;

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sotto ai cordoni si trova soltanto un tratto fibroso mediano che corre nello spazio inter vescico rettale fino alla formazione imenale;

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i genitali esterni sono normalmente costituiti;

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nel 20%, 25% dei casi sono presenti malformazioni a carico dell'apparato renale con ectopia o aplasia renale.

Le donne colpite dalla S.M.R.K.H. presentano amenorrea e sterilità primaria e spesso sono impossibilitate ad un completo rapporto sessuale. In nessun caso é compromessa la loro sopravvivenza.

Eziologia
La S.M.R.K.H. é stata descritta in sorelle con cariotipo normale e in un set di gemelle monozigoti. La maggior parte delle pazienti con tali sintomi presenta cariotipo 46XX, ma alcune sono dotate di un mosaico di cromosomi sessuali (45X/46XX; 46XX/47XXX). E' molto probabile che la trasmissione ereditaria sia poligenica multifattoriale, cioè legata all'effetto cumulativo di diversi geni interagenti con fattori ereditari e con fattori ambientali. Volendo ipotizzare l'azione di un fattore teratogenico, questo dovrebbe essere attivo tra il 37° e il 41° giorno della vita intrauterina, periodo in cui si forma la vagina.

Sintomatologia
Se è presente tessuto endometriale funzionante, sarà presente dolore pelvico ciclico subito dopo lo sviluppo dei caratteri sessuali secondari. Più comunemente la sintomatologia è caratterizzata dall'amenorrea e dalle difficoltà sessuali. Mentre l'amenorrea è costante e si accompagna a un quadro endocrino del tutto normale, la  difficoltà ad avere rapporti non sempre è presente: non è raro, infatti, accertare che se è conservato anche un piccolo tratto di vagina, le difficoltà di carattere sessuale possono essere solo iniziali e che dopo un certo periodo di attività sessuale questa diventa soddisfacente per l'allungamento del residuo vaginale.