BREVI CENNI SULLA THALASSEMIA
Per poter capire che cosa è la Thalassemia, sono necessarie alcune nozioni fondamentali che riguardano la funzione del sangue.
Il sangue
Il sangue è costituito da una parte liquida (plasma) e da una parte solida, corpuscolata, formata da tante piccole parti (globuli rossi – globuli bianchi e piastrine). La parte liquida ne costituisce il 54%, la parte corpuscolata il 46%.
I globuli rossi, i globuli bianchi e le piastrine sono sospesi nel plasma.
I globuli bianchi servono a difenderci dalle infezioni e il loro numero, per mmc., è variabile da 6000 a 8000.
Le piastrine sono elementi più piccoli e servono a formare un “tappo” in caso di ferite, cioè fanno coagulare il sangue. Il loro numero è di 200.000 per mmc.
I globuli rossi sono delle piccole sfere le quali contengono emoglobina (Hb). Il loro numero varia con l’età e con il sesso: gli uomini ne hanno, in media, 5.000.000 per mmc., le donne 4.500.000. La quantità di emoglobina normale negli adulti uomini è di 16 gr. Ogni 100 ml., nelle donne, di 14.
La diminuzione del numero di globuli rossi o dell’emoglobina si definisce “Anemia”.
Nel globulo rosso maturo, secco, il 90% del peso è rappresentato da emoglobina.
L’emoglobina prende ossigeno dall’aria che entra nei polmoni e lo trasporta in tutti gli altri organi. E’ di colore rosso, ed è per questo che le piccole sfere che la contengono vengono chiamate globuli rossi. Da questi prende il colore il sangue.
Il sangue, quindi, è un veicolo di trasporto: porta ai vari organi quello che serve e allontana i prodotti di rifiuto.
L’Emoglobina (Hb) è composta da una parte proteica (la globina) formata da quattro parti uguali due a due (catene a e catene b) e da quattro gruppi proteici (EME), responsabili del colore rosso, che contengono ferro.
I gruppi EME sono uguali in tutte le specie animali, mentre la globina cambia anche fra gli stessi uomini. Ciascuna parte di globina si accompagna ad un EME.
Possiamo paragonare l’emoglobina ad un liquido proveniente da 4 fonti uguali a due a due, che sono presenti in tutti gli organismi normali.
Microcitemia
Nella microcitemia un tipo di fonte b o manca o non funziona, quindi, quella che funziona bene, provvede a lavorare anche per quella mancante.
I microcitemici (così chiamati per il fatto che i loro globuli rossi sono più piccoli del normale) sono persone perfettamente normali: la caratteristica in questione si evidenzia solo attraverso gli esami del sangue, perché non vi sono manifestazioni della malattia.
Possono solo essere più pallidi degli altri, come fatto costituzionale; per questo, prima di praticare una terapia a base di ferro devono assicurarsi che il valore del ferro nel sangue (sideremia), sia veramente basso. Solo in questo caso sarà giustificato un tale trattamento. I microcitemici possono fare tutto, senza alcun rischio.
I microcitemici sono anche chiamati “portatori sani”, per indicare che non hanno nessun disturbo, ma in alcuni casi possono trasmettere il carattere della microcitemia, cioè il fatto che una “fonte” non funzioni.
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E’ importante sapere se si è microcitemici, perché il carattere in questione è ereditario, come qualsiasi altra caratteristica (occhi azzurri, capelli biondi, ecc..). Da un eventuale matrimonio con un altro portatore sano, potrebbero nascere soggetti aventi tutte e due le “fonti” di uno stesso tipo non funzionanti e , quindi, una formazione di emoglobina non completa. Potrebbero nascere cioè dei soggetti affetti da quella anemia, detta di Cooley, dal nome dello studioso americano che nel 1925, per primo, studio questa patologia. |
Anemia di Cooley
I primi sintomi della malattia sono riconoscibili già verso il 3°-5° mese di vita e si manifestano solitamente entro il 1°-2° anno.
I primi segni che vengono rilevati sono il pallore che aumenta sempre più e tende ad assumere una sfumatura giallastra e la tumefazione dell’addome per aumento di volume della milza e del fegato (epato-splenomegalia).
In passato, i bambini non curati secondo gli attuali protocolli terapeutici, difficilmente superavano il secondo decennio di vita. Conducevano una vita diversa dagli altri bambini, per una profonda debolezza legata all’anemia e presentavano un accrescimento ritardato.
Il tentativo dei tessuti che producono globuli rossi, di correggere l’anemia, provocava alterazioni ossee, tali da conferire una tipica “facies”, cioè un’espressione da orientale per la sporgenza degli zigomi e per la forma a mandorla degli occhi.
Con il passare degli anni la milza raggiungeva dimensioni tali da provocare notevoli disturbi e doveva essere asportata molto presto (splenectomia). I segni di sofferenza cardiaca comparivano molto precocemente, sia per l’anemia che privava il cuore di ossigeno, sia per l’accumulo di ferro portato con le trasfusioni, praticate per correggere l’anemia.
Al momento attuale c’è un giustificato ottimismo per l’avvenire dei pazienti affetti dall’ anemia di Cooley.
Il quadro descritto dovrebbe avere ormai un valore storico, perché la terapia trasfusionale praticata ad alti livelli (circa 25 ml. di sangue pro chilo corporeo ogni mese) ha cambiato radicalmente il quadro clinico.
In questo modo si offre ai pazienti una vita normale e il massimo benessere.
La terapia chelante, che consiste nel portare via il ferro accumulatosi in eccesso per via delle frequenti trasfusioni di sangue, ha fatto notevoli progressi.
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Da quanto si è detto, si rileva quanto sia importante sapere se si è microcitemici (portatori sani) o meno, per affrontare una gravidanza consapevole e tranquilla. In Italia i microcitemici sono circa 3.000.000 e nella nostra provincia la frequenza è di circa 6-7 portatori sani su 100 persone. Se non si attuerà un programma di prevenzione, ogni anno in Italia potrebbero nascere circa 1000 bambini affetti da Morbo di Cooley con gravissime conseguenze per tutta la società visto l’alto costo morale e sociale di tale malattia. Nel caso in cui si dovessero incontrare due portatori sani, oggi è possibile avere figli non affetti dall’anemia di Cooley senza affidarsi al caso: è possibile, cioè, fare la diagnosi prenatale, mediante l’analisi del DNA estratto dai villi coriali, in epoca precoce di gravidanza (tra la 9a e la 12a settimana). |
Tenuto conto che i soggetti affetti da anemia di Cooley hanno bisogno di continue e costanti trasfusioni di sangue, per condurre una vita normale, tutti dovrebbero sentire il dovere di aiutarli, donando il sangue.
